Inhalt
1. Geschichte
2. Verbreitung
3. Ätiologie
4. Symptomatik
5. Erkrankungen, die bei Menschen mit Down-Syndrom
   besonders häufig vorkommen
6. Häufige Herzfehler beim Down-Syndrom
7. Literaturhinweise
8. Links

1. Geschichte

ca. 1505:

früheste überlieferte Darstellung eines Menschen mit den charakteristischen Merkmalen des Down-Syndroms befindet sich auf einem Altarflügel in Aachen, der ca. 1505 gemalt wurde.

1866:

John Langdom Down (englischer Arzt, 1828-1896, Foto) fasste die charakteristischen Merkmale zusammen. Er nannte die Erkrankten "Mongoloide", weil er vermutete, dass das Down-Syndrom eine Rückbildung zu einem primitiven mongolischen Volksstamm sei. Sein Sohn Reginald (ebenfalls Arzt) widerlegte diese Theorie aber kurz darauf.

1932:

de Waardenburg vermutete, dass dem Down-Syndrom eine Chromosomenabnormalität zugrunde liegen könnte, war aber nicht in der Lage, dieses zu beweisen.

1959:

Lejeune/ Gautier/ Turpin erkennen, dass es sich um eine Chromosomenaberration handelt und bezeichnen das Krankheitsbild als "Trisomie 21".

1960:

Polani entdeckt die "Translokationsform".

1961:

Clarke entdeckt die "Mosaikform".

2. Verbreitung

• eines der am weitesten verbreiteten angeborenen Syndrome
• häufigste Chromosomenstörung, die zu einer geistigen Behinderung führt
• Häufigkeit: 1:700
• in allen ethnischen Gruppen
• geringfügig mehr Jungen als Mädchen

3. Ätiologie

Allgemein

• Das Down-Syndrom (alle Formen) entsteht durch ein zusätzliches Chromosom, denn die Zellen der betroffenen Menschen enthalten das Chromosom 21 dreifach.
• Da die dort liegenden Gene ebenfalls dreifach vorhanden sind, werden bestimmte Proteine übermäßig stark produziert.
• Das stört die normale Entwicklung des Fetus.
• Zellen teilen sich nicht so schnell (daher die geringere Geburtsgröße), somit bleibt auch das Gehirn kleiner
• Das zusätzliche Chromosom erhöht die Letalität: 80% der Schwangerschaften enden mit einer Fehlgeburt

Freie Trisomie 21 (ca. 95 % der an Down-Syndrom erkrankten Personen)

• Das zusätzliche Chromosom beruht auf einem Fehler in der Meiose (zur Abbildung)
• Das Chromosom Nr. 21 stammt meistens von der Mutter (vor allem, wenn diese über 35 Jahre alt ist), kann aber auch vom Vater stammen (vor allem, wenn dieser über 55 Jahre alt ist)

Translokationsform (4 % der an Down-Syndrom erkrankten Personen)

• Ein Abschnitt des zusätzlichen Chromosoms 21 hat sich an ein anderes Chromosom angeheftet (Translokation), so dass einige Gene dreifach vorliegen.
• dieses beruht ebenfalls auf einem Fehler in der Meiose (zur Abbildung)
• Kinder mit dieser Form der Trisomie unterscheiden sich im Grad ihrer Behinderung nicht von Kindern mit freier Trisomie 21, obwohl sie nur einen Teil von Chromosom 21 zu viel haben.
• eine Chromosomenuntersuchung ist hier angebracht, da häufig schon eine Translokation bei einem Elternteil (Translokationsträger) vorliegt. Er selbst zeigt keine Symptome, da er die üblichen 23 Chromosomenpaare plus einem Teil des Chromosoms 21 doppelt besitzt, jedoch nicht dreifach. Für ihn ist die Wahrscheindlichkeit erhöht, noch ein Kind mit dem Down-Syndrom zu bekommen.

Mosaikform (1% der an Down-Syndrom erkrankten Personen)

• ein Fehler in der Mitose führt dazu, dass nur bei einem Teil der Zellenein überzähliges Chromosom 21 vorhanden ist (viele normale Zellen bedeuten eine bessere intellektuelle Entwicklung und unauffälligere Symptome) (zur Abbildung)
• Zellen mit 45 Chromosomen sterben ab

4. Symptomatik

• kein Mensch mit Down-Syndrom hat alle charakteristischen Merkmale

Kopf und Gesicht

• Hypertelorismus
• Brachycephalie
• abgeflachter Hinterkopf
• flaches Gesicht
• rundes Gesicht
• Augen
  • Epikanthus
  • Lidspalten schräg nach oben geneigt
  • Brushfield-Spots
• kleine Ohren
• Mund
  • Makroglossie
  • Lippen breit und rissig
  • Zahnstellungsanomalien
  • Gaumen eng und hoch
• unterentwickelter Kehlkopf
• Nase klein und kurz
• weiche und glatte Haare
• kurzer und breiter Hals

Körper und Extremitäten

• Hände:
  • breite Hände
  • kurze Finger
  • Klinodaktylie 
  • Vierfingerfurche
  • charakteristisches Muster des Fingerabdrucks
• Füße
  • grdurngene Füße
  • großer Zwischenraum zwischen der 1. und 2. Zehe
• Vermindertes Wachstum der Röhrenknochen
• Bindegewebsschwäche
• allgemeine Muskelhypotonie
• Körpergröße
  •   Kinder sind ebi der geburt kleiner
  • endgültige Körpergröße liegt unter dem Familiendurchschnitt
  • Männer werden in der Regel 145-168 cm, Frauen 132-155 cm groß
• Organische Defekte
  • Herzfehler (60-70 % der an Trisomie erkrankten Personen haben ein vergrößertes Herz)
  • Fehlbildungen des Magen-Darm-Traktes  

Allgemeines

• ab 35. - 40. Lebensjahr oft Abbauerscheinungen
• gute Chancen auf Früherkennung

5. Erkrankungen, die bei Menschen mit

Down-Syndrom besonders häufig

vorkommen

Infektionen der oberen Atemwege

• Husten, Erkältungen und Mittelohrinfekte
• Grund: relativ enge Luftwege

Mittelohrentzündung

• häufige Ursache von Schwerhörigkeit
• vor allem  Kinder mit Herzfehler sollten mit Antibiotika behandelt werden, um edas Risiko einer Endokarditis auszuschließen

Augen und Sehvermögen

• Weit- oder Kurzsichtigkeit
• Schielen
• Nystagmus
• Katarakt (Grauer Star)
• Keratokonus

Muskeln, Knochen und Gelenke

• überbewegliche und überstreckbare Gelenke
• Plattfüße

Die Halswirbelsäule

• atlantoaxiale Instabilität, die zu Schädigung des Rückenmarks führen kann

Die Haut

• trockene Haut, die sich schuppt, aufplatzt oder juckt

Die Zähne

• Zähne brechen später durch als bei anderen Kindern
• Anfälligkeit für Parodontose

Die Schilddrüse

• Hypothyreose

Der Verdauungstrakt

• Duodenalatresie
• Hirschsprung-Krankheit
• Verstopfung

Leukämie

• bei Kindern mit Down-Syndrom häufiger als bei anderen Kindern
• Häufigkeit: 1:100 Kinder mit Down-Syndrom

Klinefelter-Syndrom

• 1% der Jungen mit Down-Syndrom hat zusätzlich zum überzähligen Chromosom 21 ein überzähliges X-Chromosom

6. Häufige Herzfehler beim Down-Syndrom

Atrioventrikulärer Septumdefekt (AV-Kanal)

• Häufigkeit: 1:6 Kindern mit Down-Syndrom
• es besteht ein Loch in der Herzwand zwischen den beiden Vorhöfen und manchmal auch zwischen den beiden Herzkammern
• meistens sind zusätzlich die Klappen zwischen den Vorhöfen und den Herzkammern mißgebildet

Ventrikelseptumdefekt (VSD)

• 10% der Kinder mit Down-Syndrom
• es besteht ein Loch zwischen den beiden Herzkammern

Persistierender Ductus arteriosus Botelli (PDA)

• bei 50% der Kinder mit Down-Syndrom
• der Ductus arteriosus ist die Verbindung von Lugenarterie und Aorta beim Fetus, die sich nach der Geburt verschließt
• verschließt sich der Ductus arteriosus nicht, fließt überflüssiges Blut in die Lunge und überfüllt diese

Eisenmenger-Reaktion

• kann bei Patienten mit einem AV Kanal, VSD oder PDA (siehe oben) vorkommen, wenn diese nicht früh genug operiert werden
• Blutdruck in der Lunge steigt weiter an, Kind sieht zyanotisch (blau, aufgrund des Sauerstoffmangels) aus
• chirurgische Behandlung ist nun nicht mehr möglich

Fallot-Tetralogie

• ca. 1% der Kinder mit Down-Syndrom
• 4 Anomalien treten gemeinsam auf: VSD (siehe oben), Pulmonalstenose, Verlagerung der Aorta nach rechts und Hypertrophie des rechten Herzens

7. Literaturhinweise

• Selikowitz, Mark (1992): Down-Syndrom. Heidelberg: Spektrum Akademischer Verlag (leicht verständliches Grundlagenwerk, eigentlich für Eltern geschrieben)
• Püschel, Siegfried (????): Kinder mit Down-Syndrom – Wachsen und Lernen.

8. Links

Wichtiger Hinweis!

Meiner Meinung nach sehr interessante Seiten zum Thema Down-Syndrom sind: