Aufgrund einiger Nachfragen möchte ich hier besonders darauf hinweisen, dass ich mich bei der Klassifizierung der Behinderungsformen berufe auf:
 Heinz Mühl (1994): Einführung in die Geistigbehindertenpädagogik. Stuttgart, Berlin, Köln: Kohlhammer

Darüber hinaus handelt es sich bei den beschriebenen Symptomen selbstverständlich um mögliche Symptome. Nicht jeder betroffene Mensch weist alle angeführten Symptome auf.

Allgemeines

• ca. 50 % der geistigen Behinderungen gehören zu den anderen und ätiologisch unklaren Formen

Behinderungsformen

Wilsonsche Krankheit

• autosomal rezessiv vererbt
• Störung des Kupferstoffwechsels, dadurch Ablagerung von Kupfer im Gehirn

Formen:

• juveniler Typ:
• rasch fortschreitend
• tritt zwischen dem 5. und 20. Lebensjahr auf
• dominierende hepatische Symptome (wie z.B.
• allgemeine Müdigkeit
• Magen- und Darmstörungen
• Gelenkschmerzen
• Gelbsucht
• Anämie
• adulter chronisch fortschreitender Typ
• tritt erst im Erwachsenenalter zwischen dem 20. und 40. Lebensjahr auf
• typische neurologisch-psychiatrische Symptome
• Zittern
• Sprachstörungen (Störung der Sprechmotorik)
• Schwierigkeiten beim Gehen und Schreiben
• vermehrter Speichelfluss
• Versteifung und Fehlstellung der Gliedmassen
• psychiatrische Auffälligkeiten (reichen von Psychose, verminderter geistiger Leistungsfähigkeit bis zu schweren Verhaltensstörungen)
• Patienten werden erstmals im Alter zwischen 5-15 Jahren durch erhöhte Leberwerte auffällig, die zunächst auf eine Hepatitis hinweisen

Lesch-Nyhan-Syndrom (Hyperurikämiesyndrom)

• x-chromosomal rezessiv vererbt
• massiv erhöhte Harnsäureausscheidung.
• Häufigkeit: 1:50.000 bis 1:100.000 (je nach Autor)
• Störung des Purinstoffwechsels
• Symptome:
  • bei Geburt: keine Auffälligkeiten
  • sechs bis acht Wochen nach Geburt: erhöhte Brechneigung
  • nach ca. zehn Monaten: klinisch charakteristischer Phänotyp:
  • auffällige Beinstellungen
  • stark eingeschränkten Bewegungsdrang. Außerdem werden
  • Entwicklungsrückstände
• Formen:
  • leichte Form:
  • erhöhte Harnsäureausschüttung
  • später Gichtanfälligkeit
  • stärkere Form:
  • wie leichte Forum
  • erste Anzeichen von Selbstverstümmelungen an Unterlippen und Fingern
  • keine Beeinträchtigungen der geistigen Entwicklung
  • schwerste Form:
  • wie leichte Form
  • sehr starke Autoaggressionen (Kinder beißen sich in die Unterlippe und Fingerspitzen - allerdings bezieht sich diese Autoaggressivität nur auf eine Hand)
  • Fremdaggressivität
  • starke geistige Behinderung
• Prognose: Kinder mit der schweren Form überleben das Teenageralter nicht

Tuberöse Sklerose

• autosomal dominant vererbt
• komplexe Systemerkrankung mit tumorartigen Veränderungen in fast allen Organen
• wirkt sich vor allem im Nervensystem und auf der Haut aus
• Häufigkeit: 1:5.000
• Trias: Adenoma sebaceum + Epilepsie + geistige Behinderung
• Epilepsie:
  • können bei den meisten Betroffenen nur begrenzt medikamentös behandelt werden
• Tumore:
• werden oft frühzeitig im Gehirn festgestellt
• in den Nieren finden sich häufig Tumore und Zysten
• Rhabdomyome sind bei vielen Kindern von Geburt an im Herzen (machen in den meisten Fällen keine ernsthaften Probleme)
• Lunge und weitere Organe können von Tumoren befallen werden
• Hautveränderungen
• weiße blattförmige Flecken an Rücken und Beinen (sind oft schon bei Geburt vorhanden oder bilden sich sukzessiv am Körper)
• Fibrome an Zahnfleisch, Zehen und Gesicht
• Adenoma sebaceum
• Geistige Behinderung:
  • Störungen der Sprachentwicklung
  • Störungen der Bewegungsentwicklung
  • Lernstörungen
  • Verhaltensauffälligkeiten
• Prognose:
• keine Heilung möglich
• Lebenserwartung kann dann durch mögliche Infektionen, schwere Anfälle und durch das Auftreten von Tumoren begrenzt sein

Neurofibromatose Typ 1 (Morbus Recklinghausen)

Tumorerkrankung, die sich in erster Linie durch Tumoren auf der Haut und/oder am Nervensystem zeigt
gutartige Tumore, die sich im Nerven- und Bindegewebe bilden
es handelt sich dabei um einen Defekt des Chromosom 17 (Mutationen im NF1-Gen auf dem langen Arm von Chromosom 17)
Häufigkeit: 1:3000
autosomal dominant vererbt
bei ca. 50% der Betroffenen liegt eine erblich bedingte Erkrankung vor, bei der anderen Hälfte liegt eine Spontanmutation zugrunde
wichtiges diagnostisches Mittel zur Feststellung von Tumoren im Körperinneren und deren Lage ist die Kernspintomographie oder auch Magnetresonanztomographie (MRT)
kosmetisch störende Fibrome an der Haut lassen sich relativ einfach operativ oder auch mit der Laserchirurgie entfernen
problematisch sind Fibrome an oder bei Nervenbahnen, weil die Gefahr der unwiederbringlichen Zerstörung des Nerven mit nachfolgender Funktionseinschränkung besteht.
Merkmale treten erst im Laufe des Lebens und dann zunehmend in Erscheinung
Symptome:
• Neurofibrome
• "Lisch-Knötchen"
• Cafe-au-lait-Flecken
• sommersprossenartigen Sprenkelungen in den Achselhöhlen
• Irisknötchen auf der Regenbogenhaut des Auges
• Optikusgliome
• Tumore des Gehirns oder des Wirbelkanals
• SkolioseVerbiegungen oder Falschgelenkbildungen an den Unterschenkelknochen
• spezifische Lernprobleme
• selten geistige Behinderung
• Prognose
• bei 60% der Erkrankungen handelt es sich um milde Verläufe
• lebenslang besteht die Gefahr der Entwicklung bösartiger Tumoren (diese Komplikation liegt etwa 5% über der Wahrscheinlichkeit in der allgemeinen Bevölkerung)

Rett-Syndrom

Allgemeines:

• genetisch verursachte sehr schwere neurologische Entwicklungsstörung
• verantwortliches Gen: MECP2
• Häufigkeit: 1:10.000 bis 1:15.000
• betrifft nur Frauen

Symptome:

• Störung tritt in der Regel ab Ende des ersten Lebensjahres auf
• sehr häufige Begleitsymptome, die fast alle Kinder betreffen sind
• Epilepsien unterschiedlichster Ausprägung
• Skoliose
• Stereotypien und damit verbundene Apraxie
• Ataxie
• Verdauungsprobleme
• mangelnde Durchblutung der Extremitäten mit kalten, bläulichen Füßen
• Atemunregelmäßigkeiten

Verlauf:

• verschiedene Stadien
• nach zunächst weitgehend unauffälliger Entwicklung kommt es zu einem Entwicklungsstillstand und in der Folge zum Verlust vorhandener Fähigkeiten und Desinteresse an der Umwelt
• Stadien im Verlauf des typischen Rett-Syndroms:
• frühes Stadium (im Alter von 6 bis 18 Monaten): Verlangsamung und Stillstand in der Entwicklung, weniger Augenkontakt und Interessenverlust an Spielzeug
• zweites Stadium (im Alter von 1 bis 4 Jahren): meist sehr dramatisch, in kurzer Zeit Verlust der bereits erworbenen Sprache und Handfertigkeiten, verlangsamtes Kopfwachstum, die Mädchen sind irritiert, erleiden Schreiattacken und beginnen mit stereotypen Handbewegungen, oft autistische Züge bei stark beeinträchtigten kommunikativen Fähigkeiten
• drittes Stadium: relative Stabilisierung tritt ein und einzelne Fähigkeiten werden wieder erlangt (vor allem die Kommunikation beteffend), Verständigung mit der Umwelt ist durch Augenkontakt und teilweise mit Hilfe unterstützter Kommunikation wieder möglich, motorische Fähigkeiten sind weiter stark eingeschränkt, epileptische Anfälle treten häufig auf, dieses Stadium kann Jahre andauern
• spätes Stadium: zunehmende Bewegungsstörungen und orthopädische Probleme, insbesondere eine Wirbelsäulenverkrümmung, stehen im Vordergrund, kommunikative Fähigkeiten und verbliebene Handfunktionen nehmen jedoch nicht weiter ab

Diagnostik:

• für die Diagnose Rett-Syndrom werden folgende Kriterien als notwendig erachtet:
• Normale Schwangerschaft und Geburt
• Weitestgehend normale Entwicklung während der ersten 6, oft 15 bis 18 Lebensmonate.
• Normaler Kopfumfang bei Geburt
• häufig Verminderung des Schädelumfangwachstums zwischen 1. und 4. Lebensjahr.
• Vorübergehender Verlust von sozialer Kontaktfähigkeit
• Störung der Sprachentwicklung und Kommunikationsfähigkeit, mentale Retardierung unterschiedlichen Ausmaßes
• Verlust erworbener, sinnvoller Handfunktionen zwischen 1. und 4. Lebensjahr.
• Handstereotypien: waschende, knetende, schlagende, zupfende Bewegungen.
• Störungen im Gangbildweibliches Geschlecht
• erhärtende Kriterien
• Weibliches Geschlecht.
• Atemregulationsstörungen (Phasen mit Hyperventilation, Atempausen)
• EEG-Abnormitäten
• epileptische Anfälle
• Hypotonie im Anfangsstadium, später eher Spastizität oder Rigidität der Muskulatur, wenig ausgeprägte Muskulatur
• Skoliose
• schlecht durchblutete, häufig kleine, kalte, bläuliche Füße
• Wachstumsretardation
• Bruxismus
• Ausschlusskriterien
• Beweis intrauteriner (vorgeburtlicher) Wachstumsretardierung
• Organvergrößerung oder andere Hinweise auf Speicherkrankheiten
• Retinopathie oder eine optische Atrophie
• Mikroenzephalie bei Geburt
• seit 1999 kann die Diagnose Rett-Syndrom mit einem Gentest erhärtet werden, bei Kindern mit einem typischen Verlauf, ist dieser zu 80 % bis 85 % positiv

Therapie:

• keine Möglichkeit der Behandlung

Prognose:

• Lebenserwartung ist prinzipiell nicht eingeschränkt, obwohl die Sterblichkeit offenbar leicht erhöht ist
• durch das Auftreten einer schwerwiegenden Skoliose werden die inneren Organe beeinträchtigt und es kommt häufiger zu Lungenentzündungen
• schwere epileptische Anfälle und unklare Herzrhythmusstörungen können für die plötzlichen Todesfälle, von denen vereinzelt berichtet wird, verantwortlich sein

Cornelia de Lange-Syndrom

• Dysmorphiesyndrom
• Symptome
• schwere geistige Behinderung
• niedriges Geburtsgewicht (unter 2500 g)
• Gesichtsdysmorphie
• zusammengewachsene Augenbrauen
• lange Augenlider
• niedriger Haaransatz
• dünne Lippen
• prominentes Philtrum
• Handdysplasie
• Minderwuchs
• schwere psychomotorische Retardierung
• Hypertonie
• Microcephalie
• exzessive Körperbehaarung
• gastrointestionale Störungen mit gastroösophagealem Reflux und schweren Ernährungsstörungen
• Ösophagitis
• Anämie
• Aspirationsneigung
• Wachstumshemmung
• endgültige Körpergröße: Mädchen: knapp über 130 cm; Jungen: knapp unter 150 cm
• kongenitale Herzdefekte unterschiedlicher Art
• verschiedene Augenprobleme
• Hörbeeinträchtigungen
• Prognose: verkürzte Lebenserwartung infolge von Infektanfälligkeit bei schwerster Retardierung

Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom

• autosomal rezessiv vererbt
• Fehlbildungssyndrom
• Symptome:
• Hypogenitalismus
• Nierenfunktionsstörungen
• Minderwuchs
• geistige Behinderung
• Retinopathia pigmentosa
• spastischer Paraparese

Prader-Willi-Syndrom

• Ursache:
• bei ca. 50% der Patienten ist Deletion oder Translokation auf dem langen Arm des Chromosoms 15 nachweisbar
• fehlende Freisetzung des Gonadotropin-Releasing-Hormons (Gn-RH) im Hypothalamus
• Häufigkeit: 1:10.000 bis 1:170.000
• Männer sind häufiger betroffen als Frauen
• gemeinsames Auftreten (hormonell bedingter) Störungen, wie
• Diabetes mellitus
• Minderwuchs
• Adipositas
• Unfruchtbarkeit
• geistige Behinderung
• Symptome:
• Muskelhypotonie
• Adipositas
• Diabetes mellitus
• Akromikrie
• Skoliose
• Schielen
• mangelhafte Entwicklung und Ausbildung der Geschlechtsorgane und verzögerter Eintritt der Pubertät
• bei Jungen häufig Kryptorchismus
• Unfruchtbarkeit
• verzögerte geistige Entwicklung und eingeschränkte Intelligenz
• Therapie:
• Hormonsubstitution
• symptomatisch.
• Komplikationen
• infolge der Adipositas
• infolge des Diabetes mellitus mit seinen Folgeschäden vor allem an den Blutgefäßen und inneren Organen
• Prognose: verkürzte Lebenserwartung

Rubinstein-Taybi-Syndrom

• Symptome:
• verzögerte geistige Entwicklung
• Minderwuchs mit kleinem Kopf
• breite Daumen und Großzehen, die auch im rechten Winkel abstehen
• "Vogelgesicht" (mit spitzer Nase, etwas deformierten Ohren, einem sehr hohen Gaumen, schrägliegenden Augen, sehr hohen Augenbrauen)
• rötliches Geburtsmal auf der Stirn
• hohe Dehnbarkeit der Gelenke
• kleine schiefe Hüfte
• vermehrte Behaarung
• Jungen: ungesenkte Hoden

• medizinische Probleme:
• Nahrungsaufnahme
• Infektionen der Atemwege
• Ohren- und Augenentzündungen
• Verstopfung der Ohren
• zuviel Schleimproduktion
• chronische Verstopfung
• Herzprobleme
• Rückgradunregelmässigkeiten
• Magenrückfluss und Erbrechen
• Nierenprobleme
• orthopädische Probleme

Sjögren-Larsson-Syndrom

• autosomal rezessiv vererbt
• neuroektodermale Dysplasie
• Symptome:
• schuppende Haut
• schwere geistige Behinderung
• spastische Di- oder Tetraplegie
• Netzhautdegeneration

Frühkindlicher Autismus

• zu einem ausführlichen Skript zum Autismus

Angelman-Syndrom (Happy-Puppet-Syndrom)

Allgemeines:

• neurologische Störung mit Verzögerungen der geistigen Entwicklung, die sich bei den Betroffenen äußerlich durch für die Krankheit charakteristische Gesichtszüge und charakteristisches Verhalten bemerkbar macht
• wurde 1965 von Dr. H. Angelmann, einem englischen Arzt, entdeckt
• Häufigkeit: ca. 1: 20.000

Ätiologie:

• neurologischer Gendefekt
• in über 70% der Fälle sind Mikrodeletionen auf dem mütterlich ererbten Chromosom 15 verantwortlich
• außerdem: fehlerhafte Methylierung auf dem demselben Chromosomenabschnitt

Symptome:

• starke Entwicklungsstörungen
• geistige Behinderung
• Störung der körperlichen Selbstwahrnehmung
• keine Sprachentwicklung
• freundlicher/ fröhlicher Gesichtsausdruck
• freundliches Wesen
• motorische Probleme durch Ataxie
• Epilepsie und unregelmäßiges EEG
• Hypopigmentation der Haut, helle Haare und Augen, dadurch Lichtempfindlichkeit
• Mikrocephalie
• häufiges Lächeln und Lachen
• Hyperaktivität
• große Zunge, breiter Mund
• kleine, weit auseinander stehende Zähne
• Strabismus
• kleiner Körperbau
• flacher Hinterkopf
• übermäßiger Speichelfluss und zwanghafte Kaubewegungen
• kleine, breit verteilte Zähne
• breiter Gang (Füße weit auseinander), nach außen gedrehte Füße
• kleine Hände und Füße
• übermäßiges Schwitzen, Hitzeempfindlichkeit

Komplikationen:

• nahezu ausschließlich durch Krampfanfälle

Prognose:

• Lebenserwartung ist nicht verringert