Was kann durch Pränatale Diagnostik entdeckt werden?

• zahlreiche Erbkrankheiten (meistens ist familiäres Auftreten Anlass für die Untersuchung)
• alle Missbildungen des Schädels oder der Wirbelsäule
• Chromosomenaberrationen
• Schädigung des Embryos durch exogene Faktoren, sofern sie sich in Fehlbildungen der Sinnesorgane, der inneren Organe, des Kopfes, der Wirbelsäule oder der Gliedmaßen manifestiert
• spezielle Krankheitsbilder:
  • Chromosomenaberrationen
    • Trisomie 13
    • Trisomie 18
    • Trisomie 21 (Down-Syndrom)
    • Klinefelter-Syndrom
    • Turner-Syndrom
  • monogen bedingte Krankheiten
    • Phenylketonurie
    • Muskeldystrophie
    • Mukoviszidose
  • Fehlbildungen
    • Anencephalie
    • Spina bifida
    • Hydrocephalie
    • Mikrocephalie
    • Herzfehler
• es kann immer nur das erkannt werden, nach dem auch gesucht wurde

Erbkrankheiten

• autosomal-rezessive Erbkrankheit
  • für viele autosomal-rezessive Erbleiden ist heute noch keine Pränatale Diagnostik möglich
  • einige schwere Formen können durch die Chorionzottenbiopsie festgestellt werden, z.B.
    • Tay Sachs`sche Krankheit
    • Morbus Gaucher
    • Mukolipidose
    • Morbus Niemann Pick
    • Lesch-Nyhan-Syndrom
    • Ahornsirupkrankheit
• autosomal-dominante Erblichkeit
  • viele Skelettanomalien, Knochenerkrankungen, Gliedmaßen- und Schädelfehlbildungen
  • feststellbar meistens durch Sonographie, auf jeden Fall durch Fetoskopie
• Gonosomale Erblichkeit
  • z.B. Hämophilie
  • feststellbar durch embryonale Geschlechtsbestimmung und ggf. durch fetale Blutentnahme
• polygen bedingte Verursachung von Erbkrankheiten
  • Oberlippenspalte, evtl. mit gleichzeitiger Kieferspalte, Gaumenspalte, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
    • Beispiele sind unter Umständen per Sonographie zu ermitteln, auf jeden Fall aber durch Fetoskopie
  • Verschlussstörungen des Neuralrohrs
    • Schädigung am oberen Ende des Neuralrohrs: Anencephalie mit offener Schädeldecke
    • Schädigung im unteren Bereich des Neuralrohrs: Spina bifida, (Meningo-) Myelocele, häufig mit Hydrocephalus
    • feststellbar durch erhöhte Konzentration des Alphafetoproteins im Fruchtwasser und mütterlichen Serum

Chromosomale Störungen

• Aberrationen der Autosomen
  • Trisomie 21 (Down-Syndrom)
  • Trisomie 18 (Edwards-Syndrom)
  • Trisomie 13 (Pätau-Syndrom)
  • Katzenschrei-Syndrom
• Gonosomale Aberrationen
  • Turner-Syndrom
  • Klinefelter-Syndrom
• Diagnostik von Chromosomenaberrationen
  • Amniozentese
  • Chorionzottenbiopsie

Was ist pränatal nicht erkennbar?

• Sucht
• Aggression
• Homosexualität
• Analphabetismus
• Epilepsie
• Psychosen
• Schizophrenie
• Frühkindlicher Hirnschaden (ätiologisch unklar)

Psychologische und ethische Probleme für den Arzt und die Eltern bei einer pränatalen Fehlbildungsdiagnose

• Elterliche Reaktion auf die Fehlbildung: Diskrepanz zwischen idealisierter Erwartung und Realität
• Fragen, die die elterliche Reaktion bestimmen
  • Ist es ganz/teilweise korrigierbar?
  • Ist es sichtbar oder unsichtbar?
  • Ist das ZNS betroffen?
  • Ist es lebensbedrohlich?
  • Ist es entwicklungsbeeinträchtigend?
  • Ist es erblich?
  • Ist mit wiederholten Klinikbehandlungen zu rechnen?
  • Sind regelmäßige Kontakte mit Ärzten, bzw. Institutionen notwendig?
• Die Mitteilung
  • Im Stadium der Trauer oder Verleugnung wird der sachliche Inhalt des Gesprächs nicht registriert, sondern die Art, wie es geführt wird
  • Mitteilung an die Mutter (Arzt, der die Schwangere längerfristig betreut)
  • Fraktionierte Mitteilung (mehrere Gesprächstermine/nicht alles auf einmal)
  • Besprechung mit Kollegen (Arzt soll Verantwortung annehmen, nicht an Komitee delegieren, aber Entscheidung mit Kollegen besprechen)
  • evtl. psychiatrische/psychotherapeutische Konsultation (Aufbrechen von Partnerkonflikten, Suizidversuch)